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    關(guān)注罕見病,點亮生命之光

    發(fā)布時間:2025-02-17 15:24 本文來源: 醫(yī)院管理員

    2月28日是第18個“國際罕見病日”,主題為:“關(guān)注罕見、點亮生命之光,弱有所扶、踐行人民至上”。這一天,我們再次聚焦那些被忽視的群體——罕見病患者。


    1. 什么是罕見病

      罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。在中國,罕見病是指患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。雖然每種罕見病的患者人數(shù)不多,但罕見病病種繁多,目前全球已知的罕見病超過7000種,其中80%為遺傳性疾病。全球罕見病患者總數(shù)已超過3億人。在中國,罕見病患者約有2000萬,他們的健康和生活質(zhì)量亟須社會關(guān)注。


    2. 大部分罕見病具有遺傳性,且往往在兒童期發(fā)病,給患者及其家庭帶來巨大的經(jīng)濟和心理負擔。以下介紹幾種罕見?。?/span>

      ①脊髓性肌萎縮癥(SMA)

      這是一種由SMN1基因突變引起的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,患者會出現(xiàn)進行性肌肉無力和萎縮,嚴重者甚至無法自主呼吸,甚至死亡。

      ②白化病  

      白化病是由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳病,患者的皮膚、頭發(fā)和眼睛缺乏色素,容易受到紫外線的傷害。雖然白化病不影響智力,但患者常面臨視力問題和皮膚癌的風險。

      ③成骨不全癥(脆骨?。?/p>

      這是一種由于膠原蛋白合成障礙導(dǎo)致的遺傳性骨骼疾病,患者的骨骼異常脆弱,容易骨折,常被稱為“瓷娃娃病”。無法根治,但通過藥物和康復(fù)治療可以改善生活質(zhì)量。

      ④苯丙酮尿癥(PKU)

      PKU是一種常染色體隱性遺傳病,患者體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)積累,影響大腦發(fā)育,若不及時治療,可能導(dǎo)致智力障礙。




    3. 預(yù)防罕見病是關(guān)鍵

      隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進步,罕見病的篩查及產(chǎn)前診斷已成為可能。目前中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)開展了針對155種常見單基因遺傳病的攜帶者篩查。如您有意愿進行篩查,請您預(yù)約產(chǎn)前診斷中心門診進行咨詢及篩查。


      2025年罕見病日,讓我們攜手同行,用愛與科學(xué)照亮罕見病患者的未來!


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