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    羊水穿刺做還是不做?

    發(fā)布時間:2025-03-20 10:47 本文來源: 醫(yī)院管理員

    羊水穿刺檢查,常令孕媽媽們心生畏懼。面對醫(yī)生的建議,許多準(zhǔn)媽媽們猶豫不決,擔(dān)心風(fēng)險,糾結(jié)是否進行。今天,我們將深入探討羊水穿刺,解答您的疑惑。

    • 01、什么是羊水穿刺?

      羊水穿刺,簡稱羊穿,是一種通過穿刺手段,在超聲引導(dǎo)下從孕婦羊水標(biāo)本中獲取胎兒細胞的取樣方法。獲取胎兒細胞樣本后送去實驗室,可用于芯片、核型、全外顯等檢測項目,分別檢測胎兒染色體和基因問題。

    • 優(yōu)點:羊穿能檢測所有染色體數(shù)目異常和大小片段染色體結(jié)構(gòu)問題,是胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

    • 缺點:然而,穿刺術(shù)雖安全,仍存在流產(chǎn)(流產(chǎn)率約0.1%)、穿刺失敗、感染、羊水滲漏等風(fēng)險,且細胞培養(yǎng)并非百分百成功、遺傳學(xué)分析有時難以確診。

    • 羊穿什么時候做?

      羊穿最佳進行時間為孕18-24周,此時羊水量充足,羊膜腔空間大,操作更安全,減少胎兒受傷風(fēng)險。

    • 哪些人需要做羊穿?(詳情需咨詢產(chǎn)前診斷醫(yī)師

    1. 高齡產(chǎn)婦。

    2. 唐篩、無創(chuàng)結(jié)果異常。

    3. B超發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。

      4. 夫妻任何一方為染色體異常攜帶者。

      5. 曾生育過染色體異常患兒。

      6. 其他。。。

    • 什么情況不能做羊穿?

      發(fā)燒、急性感染期、穿刺處皮膚的感染、陰道出血、宮縮頻繁等情況不宜進行羊穿,以免感染擴散、發(fā)生流產(chǎn)。

    • 羊穿準(zhǔn)嗎?

      羊穿是目前最精確的確診方式,而唐篩和無創(chuàng)屬于篩查手段,并非確診手段。

    • 羊穿比絨穿更準(zhǔn)確嗎?

      絨毛穿刺(絨穿):孕11-14周通過穿刺針吸出孕婦胎盤中的絨毛,送檢分析胎兒存在的遺傳風(fēng)險。而羊穿在孕17周后通過抽取羊水獲取胎兒細胞。羊穿比絨穿更準(zhǔn)確,對醫(yī)生操作要求低。但是,如果家族有明確的單基因遺傳病,做絨穿可以早點出報告,早期引產(chǎn)對母體傷害更小。

    • 羊穿過了,胎兒就一定健康嗎?

      如染色體核型和芯片結(jié)果均顯示正常,可能因沒有進行基因檢測而無法發(fā)現(xiàn)孩子存在單基因遺傳病。然而,即使進行單基因檢測,由于基因病種類繁多,醫(yī)院無法對每種疾病的每個位點進行全面檢查,通常只能篩查針對胎兒出現(xiàn)的問題檢出一些相對常見的基因病。

      不過,如果羊穿結(jié)果均無異常,且產(chǎn)檢B超也未發(fā)現(xiàn)問題,胎兒通常都是健康的。

    • 02、可以做什么項目?

    1. 定量熒光PCR技術(shù):用于檢測21、18、13號及性染色體數(shù)目有無異常,同時用于產(chǎn)前侵入性取材樣本的母體污染檢測。

    2.染色體核型分析:檢查染色體數(shù)目及大結(jié)構(gòu)異常。大部分染色體核型異常可導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、性發(fā)育異常、先天畸形等癥狀。

    3. 拷貝數(shù)變異檢測(CNV-SEQ):利用高通量測序技術(shù)檢測染色體核型無法檢出的的微小片段的缺失或重復(fù)?;蚪M中的微缺失或微重復(fù)會引起DNA拷貝數(shù)的不平衡改變,是導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等的重要原因。

    4.染色體微陣列分析(CMA):通過芯片技術(shù)檢測染色體核型無法檢出的的微小片段的缺失或重復(fù)。基因組中的微缺失或微重復(fù)會引起DNA拷貝數(shù)的不平衡改變,是導(dǎo)致智力低下、生長發(fā)育遲緩、胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等的重要原因。

    5.全外顯子測序(WES):采用高通量測序技術(shù)對人類全外顯子組月2萬個基因進行突變篩查,全外顯子測序能夠高效檢測與疾病相關(guān)的基因突變,廣泛應(yīng)用于單基因遺傳病的診斷和研究,具有高性價比和高檢出率。


    • 03、中山市人民醫(yī)院穿刺流程及注意事項:

    • 產(chǎn)前診斷門診預(yù)約:中山市人民醫(yī)院微信公眾號→就醫(yī)服務(wù)→門診服務(wù)→預(yù)約掛號→婦產(chǎn)科-產(chǎn)前診斷→醫(yī)師評估后預(yù)約手術(shù)→完善術(shù)前抽血及超聲→結(jié)果無異常,手術(shù)當(dāng)天攜帶好病歷等資料與丈夫一起到__14號診室__候診。

    • 術(shù)前準(zhǔn)備事項:

      1、術(shù)前請正常飲食,不用空腹,最好攜帶牛奶或甜點以便需要時能及時補充能量。

      2、外地孕婦,術(shù)前一天請在本市旅店休息一晚,手術(shù)當(dāng)天在丈夫或被委托人(簽署委托書)陪同下,按預(yù)約時間準(zhǔn)時就診。

      3、術(shù)前避免勞累,要充分休息,保持輕松的心情和良好的狀態(tài)。

      4、如孕婦術(shù)前一周內(nèi)有感冒、發(fā)燒等身體不適癥狀,可能需要暫停手術(shù),請及時聯(lián)系我們,我們將為您重新安排復(fù)診及手術(shù)日期。

      5、如丈夫因不可抗因素不能前來簽字,請?zhí)崆案嬷t(yī)生,并簽署委托書,附雙方身份證復(fù)印件。

    • 術(shù)后注意事項:

      1、穿刺術(shù)后請用手按壓腹部針口3—5分鐘。各位孕婦不要急于離去,請休息半小時以上,聽取胎心音后再回家,如有不適癥狀,請及時告訴醫(yī)生或護士。

      2、腹部針口敷貼24小時內(nèi)避免濕水及污染,術(shù)后1天自行取掉。

      3、術(shù)后休息3天,不宜進行劇烈運動和體力勞動,禁性生活1個月以上。

      4、術(shù)后第3天和第10天請回本院或當(dāng)?shù)蒯t(yī)院復(fù)診,必要時復(fù)查B超,了解胎兒情況。

      5、做好自我監(jiān)護,若出現(xiàn)以下癥狀,請立即到醫(yī)院就診:

      ①陰道流血、流水;②腹痛,尤其是陣發(fā)性腹痛;③針口滲血;④胎動明顯減少或消失;⑤發(fā)熱 ;⑥其他

      6、報告時間:詳見穿刺記錄表,特殊情況除外。

      7、取報告地點:請在接到電話或短信通知后,在工作日里帶上發(fā)票到產(chǎn)前診斷資料室領(lǐng)取診斷結(jié)果和報告書。憑診斷報告書到分診臺掛產(chǎn)前診斷門診咨詢,孕期于高危產(chǎn)科門診定期產(chǎn)前檢查。

      8、寶寶出生后將有電話隨訪,請予配合。


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